- 关于胎儿唐是综合症的筛选报告我老婆在怀孕四个月的时候进行了唐是综
- 我老婆在怀孕四个月的时候进行了唐是综合症的筛选，两个月后才拿到了筛选报告，其中21三体风险系数为108分之1，属于高危人群，可我老婆去作羊水穿刺的时候大夫说已经过了检查期，目前胎儿过大，无法进行穿刺手术，我的孩子有可能是唐是综合症的患者吗？非常的着急啊！希望有明白的朋友能给我个答案，另外对唐是综合症筛选的准确性能否给个回答！谢谢！分我都给你们了！
- 你好！
21三体综合征又称先天愚型或唐氏综合征，是最常见的染色体病．是导致严重先天性智力障碍最常见的病因之一，此病系多了一条21号染色体，也就形成了第21号染色体的三体性。
唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性，有必要进一步检查（如羊水穿刺等）才能确诊，所以在进一步检查的结果尚未出现前，不必为此恐慌。通过筛查，风险值比较高应该早一点做羊水穿刺，检查一下胎儿的染色体就可以了解。以后就可以通过B超了解胎儿的眼距、耳位和颈部皮肤厚度了解胎儿是否有21—三体。另外可以通过脐血流的检测，也可以进一步检查。但是最终以染色性核型为准。每位准妈妈在孕中期14～20周之间进行检查，阴性报告只表明胎儿发生该种先天异常的机会很低，并不能完全排除这种异常。产前筛查结果以风险率表示，>1/275为筛查阳性，则需进一步作羊水检查。
介绍下面的资料供你参考：
筛查成了普查，孕妇选择矛盾
“每位孕妇都有生出先天愚型患儿的可能，愚型筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。”昨日，怀孕16周的刘女士从武汉市妇女儿童医疗保健中心，领到一张“武汉市唐氏综合征产前筛查知情同意书”，上面印着这样的提醒。
同意书中说，唐氏综合征(又称先天愚型)，是一种先天性染色体异常的多基因畸变造成的疾病，患儿的典型特征是体貌异常、智力低下，不能自理，且寿命短。其患病率为1/800-1/600，目前尚无治疗方法。同时说明“静脉抽血检查只是一种筛查，但约30%的先天愚型胎儿通过这种方式无法检出”。
刘女士心里有些打鼓：不做筛查，胎儿是愚型咋办；做筛查吧，交100多元还未必能准确查出。
记者从同济、省妇幼等多家医院获悉，怀孕16周-19周左右的孕妇，医院都会给一份类似的“告知书”，建议通过静脉抽血筛查唐氏愚型。
医生立场中立，孕妇忐忑不安
林女士近日从武汉市妇幼保健院拿到筛查结果时发现，自己的结果单是红色的，而别人的结果单多是蓝色。一问才知“红单”特指检查结果异常，林女士心中顿生不悦。
记者看到，“红单”上写着“唐氏综合征的危险度超过预定筛查标准”。医生解释，这表明孕妇是唐氏综合征高危孕妇，可能生愚型儿，但需羊水穿刺或脐带血检查确诊。
让孕妇们忐忑不安的是，医生们对筛查结果的解释都留有余地：高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。
准确率低，唐氏筛查有待改进
据介绍，唐氏筛查是参考孕妇年龄、身高、体重、孕周等多种因素，通过电脑公式测算，超出标准值就属“高危孕妇”。
但记者发现，有关指标在不同的医院并不统一：有的医院正常值标准是“大于1/270”，有的则是“大于1/380”；最佳筛查期有“16周-19周”、“18周-21周”或“15周-20周”不同的说法，让孕妇不知所措。
武汉市妇幼保健院妇产科副主任医师陈洁介绍，筛查只是初筛，不能确保结果的准确，是否愚型儿还要参考怀孕6个月时的彩超结果，以及羊水穿刺或脐带血检查最终确认。
同济医院妇产科曾万江副教授坦言，按有关标准，100个筛查结果是阳性，最终通过羊水穿刺确诊的愚型儿应在60个左右。但事实上，筛查的假阳性率太厉害，很多孕妇会被筛查结果“误判”。
专家还提到，国内采用的唐氏筛查法，参考了国外孕妇的相关数据和标准值，这可能是产生误差的原因之一。有医生在专业杂志上撰文称，筛查的假阳性率竟达90%以上。(记者卢水平)