21三体综合症是怎么回事？
21三体综合症（又称唐式综合症）在新生儿里面的发生率是700分之1。如果不做产前筛查的话，这种孩子生出来以后，如果你不给他特殊的帮助的话，一般也能存活到20岁，30岁。像染色体疾病，我们说，我们有46条染色体，23对。那么这23对染色体中，按理论上来说，都有可能形成三体或者四体。比如第一染色体，它也可能形成三体，但是很多染色体，如果异常太大的话，通常在早期就会发生流产。属于自然选择，根本活不了。再比如18号染色体、13号染色体，也会出现三体。但这种孩子发病率比较低，它能存活到出生这个阶段，就很少了，大概是1500个孩子里头才有一个。而且一般在三个月到半岁之间，就夭折了。虽然给母亲也有很大的痛苦，但是他整体的危害并不是很大。可是21三体可以存活到30多岁，就成了一个问题。它可以维持并不是高质量的存活，这种平均的智商是非常低的，只能在30到50。这种人存活了，但是智商又很低，所以他给社会，给家庭会增加非常大的负担。所以并不是说其他的染色体异常不严重，只是都自然淘汰了。21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型（OMIM#190685） 为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 产生原因是卵子在减数分裂时21号染色体不分离，形成异常卵子。 21三体的形成与母亲的年龄增高（35岁以上）和年龄过小（20岁）以下有关，目前报道与父亲年长也有关。 DS的一般特点： 1、综合征 2、多数情况下为新发生的、散在的病例 3、同卵双生具有一致性 4、男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育 5、随母亲年龄则姑娘家该病的发病率也升高，尤其是大于35岁时 6、病人的预期寿命短，且患者到中年时大脑呈现淀粉样斑，与Alzheimer病（即老年痴呆症）相符，伴痴呆症状；免疫功能缺陷，先天性心脏病也增加，用抗生素和心脏手术治疗可延长病人的寿命 7、表型特征的表现度不同 8、急性白血病死亡率增加了20倍 临床特征： 斜眼裂、腭窄，多动等，书上有19项，概率各不相同 父母染色体都为正常，46XY即23对常染色体和一对性染色体，造成DS的原因是母亲年龄偏大，在生第二胎不能排除这种可能，因为畸变的染色体来自双亲的生殖细胞或受精卵早期卵裂新法的染色体畸变