蚕豆病是伴性遗传还是常染色体遗传?是显性还是隐性?
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)有遗传缺陷者在食用青鲜蚕豆或接触蚕豆花粉 蚕豆后皆会发生急性溶血性贫血症——蚕豆病,致病机制尚未十分明了。已知有遗传缺陷的敏感红细胞,因G6PD的缺陷不能提供足够的NADPH以维持还原型谷胱甘肽(GSH)的还原性(抗氧化作用),在遇到蚕豆种某种因子后更诱发了红细胞膜被氧化,产生溶血反应。G-6-PD有保护正常红细胞免遭氧化破坏的作用,新鲜蚕豆是很强的氧化剂,当G-6-PD缺乏时则红细胞被破坏而致病。 该病通过性联不全显性遗传,G-6-PD基因在X染色体上,病人大多为男性,男女之比约为7∶1,在生吃蚕豆后数小时至数日(1~3天)内突然发热、头晕、烦躁、恶心,尿呈酱油样或葡萄酒色,一般发作2~6天后能自行恢复,但重者若不及时抢救,会因循环衰竭危及生命。可通过病史和高铁血红蛋白还原试验(还原率大于75%),特别是荧光点试验诊断。