血友病的常识 _知识百科网

血友病的常识: 什么是血友病血友病是一种遗传性的血液凝结方面的疾病。人的身体依靠血液的凝结来阻止受伤后的出血并帮助于康复。正常的血液凝结可以在受外伤后防止瘀血，而且可以阻止日常中轻微伤害所引起的出血深入肌肉和关节。正常的血液凝结是血液中很多物质共同作用的结果，其中一些物质就叫作凝血因子。如果一种凝血因子数量缺乏就可能发生出血时间延长现象。血友病患者的凝血因子比正常人要少。血友病甲是这种疾病中最常见的一种，它是由于缺乏一种叫作第八因子(FVIII)的凝血因子而造成的。血友病乙则是缺乏第九因子(FIX)。血友病病人的出血并不比正常人快，而是出血时间比正常人长得多。什么人有血友病血友病几乎全部发生在男性身上，并且在所有的人口中都发现了病例。它是通过那些通常没有出血问题的妇女遗传的。大约有三分之一的血友病人没有家族病史。新生男儿的患病率大约为1:5000。通常病情越严重，瘀血和出血现象就出现得越早。另外，小孩在他开始爬行和走路之前很少有什么问题。发生在学走路孩子身上的一些不可避免的摔倒或碰伤可能就会引起皮下瘀血或嘴唇及舌头的出血。从2-3岁开始，出血（通常是大出血）可以导致肌肉和关节疼痛肿涨或造成胳膊和腿部的活动受限。正常方式的肌肉注射（如小儿疫苗注射）可能引起危险的大面积深度出血。获得免疫是重要的，这可以通过安全的皮下注射来达到目的。血友病的遗传人体是由数百万的细胞组成的。每个细胞都有一个中心控制部分叫作细胞核，它包含着类似双螺旋结构的染色体。染色体决定着每个人个体特征的发展。受染色体决定最明显的特征是人的性别。决定性别的这一对染色体叫作性染色体，分别称为X和Y。女性具有两个X染色体(XX)，而男性具有一个X和一个Y染色体(XY)。来自父母的每一条性染色体随机地遗传给他们的孩子，因此每一次怀孕都有四种可能的组合(两种为男性，两种为女性)。每个染色体由很多单元组成，这些单元叫作基因，它决定着人体的功能。 X染色体除了决定性别之外，还携带着控制产生凝血VIII因子和IX因子的基因。血友病患者的这些基因无法产生足够的八因子或九因子，这也解释了为什么家族成员中出血的严重程度是一样的（因为基因的缺陷都一样），以及为什么具有血友病基因的女性可以有正常的血液凝结，因为她们的第二条X染色体(一般是正常的)产生了足够的因子数量。对于男性(具有XY染色体)来说，他的Y染色体不能参与八因子和九因子的生产。如果一个男性继承了他母亲的一条具有血友病基因的X染色体，因为他的Y染色体不能补偿他的X染色体无法产生八因子或九因子的能力，所以他将会是一名出血病患者。在每次怀孕过程中，携带血友病基因的母亲有一半的机会将血友病基因遗传下去，当一个男婴获得了这个带病基因时他就是一个血友病患儿，如果是女婴获得了这个基因时就是致病基因的携带者。换句话说，每次怀孕生下患血友病男孩的可能性为四分之一。如图1所示。图1母亲为血友病携带者时的情况每个儿子患血友病的机会为50% 每个女儿为基因携带者的机会为50% 如果父亲为血友病患者(如图2所示)那么所有的女儿都会是基因携带者。他的儿子们都不会患血友病，而且会具有正常数量的凝血因子，也不会将疾病再遗传给他们的子女。图2 当父亲为血友病患者时的情况所有的儿子都不会受影响所有的女儿都是携带者当一个患血友病的男人和一个女性基因携带者结婚，那么他们的女儿就有患血友病的可能。这一点对于那些近亲结婚的人来说尤其需要引起加倍的重视，比如堂兄弟姊妹或表兄弟姊妹之间的婚姻。绝对的女性携带者绝对的女性携带者是指那种由于个人或家族史使她一定为基因携带者的妇女。这发生在以下几种情况: (a)她的父亲是血友病患者 (b)她有两个或更多的儿子患有血友病 (c)她有一个患病的儿子，并且她的叔叔、兄弟或其它男性亲属患有血友病可能为女性携带者有下列情形的妇女可能为女性携带者: (a)她的儿子没有血友病但母方亲属中有血友病患者 (b)一个儿子有血友病，而没有其他家庭成员患有血友病大约有三分之一的血友病患者，其家庭成员中没有其他人患有血友病。这种情况是由于一些未知的原因(一个突变-突然的改变)造成的，它产生了新的血友病基因并可能遗传给他的后代。对于那些可能为携带者的人可以通过检测来帮助他们确定是否带有异常基因。尽管女性携带者通常具有正常水平的凝血因子，但是也有一些人会因凝血因子水平偏低而容易产生瘀血，手术和拔牙（不是小儿的正常换牙）过度出血，以及月经出血过多等现象。凝血因子水平偏低的携带者在她们手术和拔牙期间可能需要一些治疗，但在因子八携带者的怀孕和分娩期间很少会发生什么问题，因为因子水平在怀孕期间会有所提高。可是，在她们分娩数天后，因凝血因子的数量又回落到了以前的水平，可能会发生大出血现象。与此形成对照的是第九因子的水平在怀孕期间却没有什么显著的变化。检测这种检测只能在专门的试验室里完成。如果检测结果证实凝血因子水平低，可以说明一个妇女是一个携带者，但凝血因子水平正常的妇女也不能排除她为携带者的可能性。通过家族病史以及凝血因子和凝血因子蛋白数量的测定，大约有85%的携带者可以被鉴别出来。但是这样的结果并不是完全准确的，而是表示了是否为携带者的可能性大小（概率大小）。现在，对大多数妇女来说通过直接分析基因(DNA检测)来精确的确定是否为携带者已成为可能。要作这种检测，需要血友病人以及其家族中若干成员的完整血液样本。如果当地无法进行这种测定，可将血样送到有检测能力的医院试验室中进行检测。如果有计划做这种检测，应该推迟怀孕直到家族的遗传学研究完成以后。重要的是要明白遗传学检测的结果必须要由一位该领域中的专家来解释，并向希望知道自己是否为携带者的妇女做充分地说明白。检测不是万无一失的，有时只能给出可能要冒多大风险的估计，而不能给出一个绝对的答案。血友病的诊断尽管当自己或家庭成员中有不正常的出血现象发生时我们可以怀疑是血友病，但精确的鉴定只能通过测量血液中凝血因子的水平来完成。这种血液检测通常需要到有适当设备和检测经验的医院实验室中进行。血友病的严重性血友病的严重程度和血液中的凝血因子数量有关，在一个家庭中所有患病成员凝血因子的数量趋于相同。无血友病的人八因子和九因子的平均值为100%，正常范围在50%-200%之间。重度血友病:八因子或九因子水平低于1%。很小或不明显的外伤(自发出血）就会发生关节、肌肉和其它组织的内出血，出血也发生在手术或拨牙时。中度血友病:八因子水平或九因子水平在1%-5%之间。出血发生在有感觉的轻伤及手术和拨牙时。轻度血友病:八因子水平或九因子水平在6%-50%。出血通常由重伤、外科手术或拨牙引起。轻度血友病患者可能直到成年后在上述情况后发生不可解释的出血过多时才被诊断出来。血友病患者怎么办? 到目前为止，血友病是无法根治的，它会伴随终身。但是，通过加强全面护理和预备好包含所缺乏的凝血因子的补充品，既使是重度血友病人的出血都能得以控制并过上近似正常人的生活。当发生关节和肌肉出血以及各种形式的手术时，包括割除包皮和拨牙，都需要治疗。其它组织内出血或在意外事故和伤害后可能也需要进行治疗。出血点无论是无明显原因的自发性出血还是受伤，都可能引起身体任何部位的出血。然而，有些部位的出血比其它部位更常见。关节出血除瘀伤之外，关节出血是血友病最常见的一种特点。这种出血造成的后果非常严重，因为它可能会引发关节炎从而导致关节畸形和残疾。关节出血可能发生在关节受伤之后，也可能是自发的。如果延误治疗时间超过四小时的话，疼痛将会非常厉害，关节会肿涨起来，这就可能需要作数天的治疗。在孩子成长过程中，他们学会在疼痛和肿胀前就可意识到出血的发生。他们可能会有刺痛或异样的感觉，这便是关节出血的早期征兆。及早的治疗可以预防残疾和慢性疼痛的发生。肌肉出血肌肉出血也是常见的一种出血形式。它发生在受伤之后，也可能自发产生。肌肉出血通常都发生在小腿、大腿、腹股沟和前臂等身体部位。肌肉出血会引起肿胀和疼痛并持续发展若干天，这种肿胀引起肌肉内部产生压力并可能会损伤神经和血管，比如前臂肌肉出血会引起手的残疾。肌肉出血有一些重要征兆和症状，如肌肉发紧，有痛感，温度变化和刺痛或麻木的感觉。如果不及时治疗，就可能发生永久性肌肉损坏和麻痹。脑伤(颅内出血) 这是引起血友病患者死亡的通常原因。出血可能是自发的，也可能是来自轻微的脑部伤害（如轻度地跌倒或撞击到头部）。脑部大出血的症状可能要在受伤数天后才出现，这些征兆包括易怒、嗜睡、头痛、意识混乱、恶心、呕吐和重影。所有的头部伤害都是非常严重的，应尽早治疗以避免脑部出血和由此引起的后果。颈部和喉部出血面部、颈部及喉部的出血是严重的，因为这些部位的肿胀会使呼吸困难。感染也可能引起颈部的肿胀，有时确认肿胀是由于感染造成的还是由于出血造成的是很困难的。所有的颈部肿胀都应当作可能是由出血造成，并加以治疗。其它出血患血友病的人很容易受伤，但皮肤受伤很少会有什么问题。很深的伤口出血，如果不治疗的话，可能会在数天内持续反复出血。另外口腔、牙龈和鼻子的出血也是很麻烦的。患血友病的人通常受到轻微的外伤（如擦伤或伤口很浅）时并不比正常人出血多。内脏出血和血尿也会发生另外需要记住的就是，患血友病的人象其他人一样会被传染或得其它疾病（大家机会是一样的，没有谁更易得的区别，as likely ...as)。因此，如果某位血友病患者生病了，那么可能是因为不正常出的出血、其它疾病或者这两个原因都有。要听听医生的意见。如果有什么问题和困惑，应该向医生或护士请教。对于血友病有一个很好的通用准则叫作”一旦有怀疑（出血），赶紧去治疗”。早期治疗意味着越快越好，最好在几小时之内。如果你等着看看会发展成怎样的话，那么出血会继续，使你需要更多的治疗，并且肿涨疼痛和要让出血引起的其它影响消失的时间都要长得多。预防一旦孩子被诊断为血友病，父母就要注意防止或减少其出血现象的发生。以下的建议不仅适合儿童，也适用于其它年龄的血友病患者。选择柔软的没锐角的玩具。如果在学步期间总是摔伤则可给衣服加厚。从很小的时候就告诉患儿及其兄弟姐妹和小伙伴有关血友病的情况。父母应该鼓励他们通过和其它孩子的玩耍而正常成长。遵守当地的疫苗接种计划，但要记住，注射必须采用皮下注射而不能深入至肌肉。注射后应该压迫5分钟。强烈建议接种乙肝疫苗，因为一些血液制品仍会传播这种病毒。同时也推荐接种甲肝疫苗。坚持刷牙和看牙医可以防止烂牙和牙龈疾病。这非常重要，因为被乎视的牙齿感染后牙龈就会出血。如果可能的话，选择一位懂血友病的牙医，或由你的医生推荐一位牙医。补充氟化物可以减少牙龋(牙科疾病)。保持身体健康。积极、有规律的锻炼计划是非常有益的。强壮的肌肉可以支撑关节以减少出血次数。在那些不能轻易得到血制品的地区，这点尤为重要。象游泳、骑车和步行这样的对关节压力很小的运动还是非常适宜的，但许多其它运动也是可以参加的。应该禁止参加那种接触性的体育运动，比如拳击、橄榄球等，这些运动存在着头部或颈部受伤的危险性。应当请你的医生、按摩师或护士为你或你的孩子制定一个锻炼计划或给出参加体育运动的建议。急救通常的急救措施对血友病人和其他人都是一样的。另外，许多不严重的出血可以通过初步的家庭治疗得以控制，而不必去求助医生。经常储备一些消毒纱布、各种胶布、弹性绷带、冰袋和填料（如医用棉花等）是非常有用的。一些小的伤口、划伤及鼻出血可用压迫受伤区域来治疗。冰袋总是有用的，因为低温可减少血管渗血的范围并减少出血量。用冰袋时应用一块湿毛巾把它和皮肤隔开，以免伤到皮肤。阿斯匹林 (ACETYLSALICYLIC ACID; ASA) 很多止疼药的主要成分为阿斯匹林，它会干扰正常的血液凝结而增加出血的倾向，而且会刺激胃的内壁。如果你有血友病就不要用含阿斯匹林的药物来止痛，应当请你的医生或药剂师给你开一些不含阿斯匹林的止痛药，在这些处方中Paracetamol是比较好的选择。请记住所有的药物，包括Paracetamol，家用清洁剂及其它危险的东西都应放在小孩子拿不到的地方。什么时候该去医院关节或肌肉疼痛时。不要等到肿涨明显时再去医院。外部出血，经急救治疗后不能止住或者又复发时。血尿或内脏出血时。当发生头颅摔伤及其它的头部伤，或有持续的头疼及原因不明的恶心呕吐时。颈部周围的出血和肿涨。不可解释的腹部疼痛。尽管得到医院治疗在各地的情况可能会有所不同，但以上这些情况下都是需要及早医治的。重要的是在问题发生前，你就应该知道去哪家医院并和谁保持联系，以便在出现以上现象的时候可以向他们请教有关出血的问题。因子的补充血友病是通过补充体内缺乏的凝血因子来治疗的。这些凝血因子或者从血浆中提取或者通过基因工程得到。凝血因子必须输入血管，这可以医疗监督下进行，在医院的可由你的家庭医生或血友病中心实施，在家中可由受过训练的父母来对他们的孩子进行治疗，或者由受过训练并有足够信心的患者本人来实施。虽然浓缩冻干因子（粉状）的贮存和使用是最容易的，但本地制备的价格更低的血制品，如冷沉淀或新鲜的冷冻血浆同样也是有效的，并且可以在医院以外使用，如果有适当的带制冰室的冰箱来储藏的话，还可用于家庭治疗。通过血液的病毒传播依旧是个问题。但是，现在用的因子浓缩制剂都是经过处理的，以减少感染引起爱滋病(AIDS)的人类免疫缺陷病毒(HIV和不同类型肝炎病毒的危险。献血者通常要填一张健康状况表，他们捐献的血液要进行这些病毒的检测。通过新的血制品（尤其是合成血制品）传染疾病的可能性已相当小了。血液引起的传染病输血和血制品传播的最严重的感染（感染的不一定就是传染病）就是HIV，它是一种引起爱滋病的病毒。尽管很少有证据表明ＨＩＶ能通过平常的行为传染，我们仍要非常小心，在*作注射针头、血制品及血液溢出时要使用安全的方法。助手要使用手套，避免被针头扎伤，保护伤口、划伤或开放性伤口是非常重要的。针头、注射管和血制品容器，通常要由医院中经核准的系统来处理。针头和针管千万不能共用。如果其中任何一种器具曾经用于治疗但不是一次性的，在复用前一定要进行充分的消毒。 HIV也可通过性传播，或者在怀孕期间由被感染的母亲传给她们的孩子。经常使用避孕套可以大幅度地减少被传染的危险性。世界血友病联盟的刊物－“血友病，HIV和AIDS：生活观察”（1991）论述了这些内容和许多ＨＩＶ感染的个例。 DDAVP (Desmopressin， Minrin 弥凝) 这是一种药物，而非血制品。它通过释放贮藏的八因子来起作用。它对于治疗轻度或中度八因子缺乏（血友病甲）或von Willebrand 氏病非常有用。但它对于没有八因子的重度血友病不起作用，对九因子缺乏（血友病乙）也无效。治疗在出血发生后要尽快地进行治疗，疼痛在几分钟之内就可减轻。在某些情况下要重复输入血制品，比如在关节或肌肉持续疼痛和肿涨时，在口腔受伤出血几小时后止住但又再次发作时，当伤口缝线时，或在头部受伤后。家庭治疗家庭输液的方法在很多国家都被普遍采用。这必须在医院的专家和护士的指导下进行。病人或其父母被教授怎样由他们自已保管血制品。这可确保尽早治疗并让人更独立。同时，这也减少了长途跋涉去医院的时间，而总是要去医院的事实，对于患者、患者家庭和社区来说，都是对经济、情感和社会的一种负担。固定严重的关节或肌肉出血要用夹板进行某种程度的固定以防止有病的肢体变形。各种夹板都可用，而且很多夹板是非常容易制作的。病人必须学会怎样使用夹板和用多长的时间。长时间的使用夹板会引起肌肉萎缩和关节不稳定。物理疗法物理疗法可使肌肉强健，在严重的关节和肌肉出血后可加速其恢复完全自由活动。这应该在剧烈的疼痛过后马上进行。强壮的肌肉也对关节提供保护。外科手术当进行畸型矫正、拨牙（或其它某些原因）时可能要作外科手术。不管进行多小的手术，在手术之前都要去除凝血因子抑制物（详情见后）。术前或术后几天内要快速补充大剂量的凝血因子以维持凝血系统象正常人或接近正常人一样，直到伤口痊愈，这样做任何手术都可进行而不会大出血。可是，确保正常的血液凝固所需的凝血因子数量很大且相当昂贵，因此外科手术不宜轻易实施，手术应当由有治疗血友病经验的专家在医院进行，并且要有有效足够的实验室监控。凝血因子抑制物（抗体）的产生大约有30％的重度血友病甲患者会产生八因子的抑制物，而血友病乙患者中较少有人会产生九因子抑制物。这些抑制物是一种能破坏输入的八因子的物质，它使得出血的治疗程变得复杂。有几种方法对治疗有抑制物的病人有效。令人欣慰的是，大多数具有抑制物的人很容易克服对治疗的抗拒心理。血友病的协同治疗由于血友病是伴随终身的，所以由一些医护人员进行持续的护理是必要的。在许多国家这些护理是由血友病全面治疗中心提供的，在中心有一批具有专业知识的治疗人员，包括儿科医生、血液病专家、护士、牙医、按摩师、整形外科医生及社会工作者。在没有这些机构的国家里，监护要在提供全面医疗专业的普通医院进行。一个对此感兴趣的医生扮演以下这样的角色：主治医师、协调者，由他来组织常规复查、指导家庭治疗、确定怎样安全地进行外科手术并将相应的病案保留下来。为了检测治疗是否适当，一个具有一定标准的实验室也是必需的。在同一个机构进行有规律的持续治疗是全面护理的要点。尽管对出血进行尽早的治疗可以减少残疾，提供更好的生活质量，但是血友病还是一种很痛苦的疾病，给家庭带来了相当大的压力。家庭计划通常很容易就能获得有关孩子是否会有血友病的信息。困难来自于当我们得知这些信息后我们应该怎样去做，因为很多家庭关系会受到影响。家庭的支持以及来自各方面（血友病护理专业人员、其他家庭成员、当地医护人员和心理顾问）的协助都会帮助这对夫妇做出他们的决择。男性血友病患者和女性携带者可能希望避免再将缺陷遗传给他们的孩子。这些家庭计划的制定应该由夫妇共同做出，并取决于很多事情，包括血友病会带来的问题和痛苦以及当地和国家的具体情况方面的知识。有重度血友病甲或乙家族史的夫妇，他们要面临以下的选择：不要小孩而选择领养。在每次怀孕期间进行检查，在法律允许的情况下，如果发现胎儿是有血友病的男孩，应终止怀孕。接受作为携带者的女儿的出生；当母亲为携带者时，接受儿子的出生，尽管他有25％的可能患有血友病。考虑预先培植诊断，它是通过检测人工授精(vitro fertilization)的卵子和精子结合后的基因结构（DNA）是否有血友病基因来诊断的。有一些方法可以用来在怀孕期间的测定：胎盘绒毛膜取样这个测验要在怀孕初期从子宫内提取胎盘的一块组织(包含着胎儿细胞)，通过分析基因可以确定胎儿性别及鉴别血友病胎儿。这种方法对于70%基因有明显特征的携带者是可行的。对正常胎儿的早期鉴定，常常使一对夫妇更容易做出终止怀孕的决定，这比在怀孕后期再做决定更容易被接受。在这一过程中流产的危险大约只有1％，胎儿也很少会受到伤害。怀孕后期进行的其它检测不能得到这样多的信息。羊水诊断在这种检测中，要在被确认为携带者的孕妇怀孕第15周时从子宫中提取包围在胎儿周围的羊水，羊水细胞被用来检测胎儿的性别。在这一过程中流产的危险性大约有1％。如果胎儿是男性，有一种选择就是终止怀孕以防止有一半机会生出血友病男孩的可能。如果已经知道一个家庭中有血友病基因缺陷，在某些情况下，对羊水细胞的诊断就能决定对胎儿的诊断也是必需的。胎儿血样的检测这种检测只能在专门的机构进行。它应该在怀孕第18至22周时进行。如果得到足够数量的胎儿血液样本，就可以精确测定出其血液中第八因子或第九因子的水平。在这一过程中流产的危险性大约有3％。你能做些什么血友病是需要长期依赖于凝血因子来治疗出血的一种伴随终身的疾病。但是，通过现代化的治疗手段血友病人也可以期待着有正常人的生活、工作、家庭和正常的人生。