- RETT综合症的治疗?不会自理,不说话.
- 不会自理,不说话.
- Rett综合症是一种神经系统的严重失常现象。通常在女孩中发病。它影响到整个身体的，还使孩子失去说话和动手的能力。患Rett综合症的女孩需要经过治疗来帮助她们活动和交流。Rett综合症等遗传性疾病的症状与孤独症有关。Rett综合症是一种严重影响儿童精神运动发育的神经系统疾病，于1966年由Andreas Rett首先报道，通常好发于小女孩。Rett综合症儿童在6到18个月表现正常，随后病童会有快速退化及发育迟缓的现象，比如失去语言能力和运动技巧，手部重复运动（如反复搓手）、阵发喘气、动作控制失常。这种罕见的复杂性神经系统疾病目前没有可行的治疗方法，最终患者会彻底丧失行为能力，生活完全依赖他人照顾。
关于Rett综合症的治疗，不是专家也不好说的，而且治疗起来也很困难，在我国，每1万名女孩中就有1个因患遗传性Rett综合征而慢慢变成傻子。在近日举行的第九届小儿神经国际大会上，对这种导致女孩智力低下的最主要疾病已经研究了15年的中华医学会儿科分会名誉主任委员、北大一院教授吴希如等揭露出导致该病的“元凶”：我国的Rett综合征患儿存在MECP2基因突变。
吴希如教授等自1987年在我国首先发现报道Rett综合征，到目前已在临床诊断并随访了70余名患儿。他们在人类基因组北方中心的协作下，在我国首先对Rett综合征进行了基因突变分析。他们检测发现26名典型患儿中有14名存在9种类型的MECP2基因突变，其中有两种突变为国内外首次报告。至此他们也就首先成功建立了一套Rett综合征临床基因诊断的方法。此外，吴希如教授等还在国内首先作了Rett综合征病理组织检查，发现患儿的线粒体形态异常，患儿及其母亲的X染色体失活增高。经过对患儿线粒体DNA及其功能的生化指标进行检测分析，他们开始对一部分患儿采用“肉碱”进行治疗，也取得了一定的疗效。吴教授还告诉记者，目前他们正在开展相关动物实验，以期寻找“为什么这样的基因突变就会导致智力低下”等问题的答案。
据此，我找到吴希如教授的资料，北京大学第一医院儿科主任医师、教授、博士导师，学术顾问。现任中华医学会儿科分会主任委员，中华儿科杂志主编，中国神经科学学会常务理事，国际小儿神经学会执行委员，亚太小儿神经学会主席。曾任北京大学第一医院儿科主任(1985—1999)、儿科研究至主任及儿科重点学科带头人、中华医学会儿科分会副主任委员等职。 所以，要找到最好的治疗信息，最好就是到北京大学第一医院儿科等比较好的医院咨询和查问
这是北京大学第一医院的地址。
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