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呆小病也叫克汀病(cretinism)、矮小病，其发病的原因与甲状腺素分泌减少有关，有散发性克汀病和地方性克汀病之分，均为先天性，与胎儿时期发育有关。散发性克汀病见于非缺碘的流行地区，胎儿的甲状腺组织发育不良，与孕妇接受碘的治疗，或本身有甲状腺病，从而破坏了胎儿的甲状腺组织有关。尚有因有毒物质的作用影响了甲状腺的发育。此外，部分与遗传有关，使甲状腺素合成及生理功能发生障碍。地方性克汀病见于地方性缺碘性甲状腺的流行地区，主要原因是孕妇体内缺碘，因而胎儿缺碘，合成甲状腺素不足，影响中枢神经系统，特别是脑的分化和发育。
智力发育落后是两种克汀病病孩共性表现，而地方性克汀病病孩则落后更严重，可呈白痴状态。病孩从小表现为智力低下、表情呆滞、反应迟钝。生长发育落后，身材矮小，上半身较长而下半身（双腿）较短，体型不匀称。发育也迟缓。毛发稀疏、粗、脆、无光泽。可见特别面容：鼻根部低下，眼距增宽，眼睑小，眉毛稀少色淡，唇厚，舌大、宽、厚、常伸出在唇间。
本病与前面介绍的侏儒症不同，侏儒症时一般无智力落后表现，容易区别。而且，两种病的体型也不同，侏儒症矮小而匀称，而克汀病的体型不匀称，上半身长而下半身短。两种克汀病的治疗后果也不一样，散发性克汀病病孩如在出生后3个月内用甲状腺素治疗，90%病孩的智力发育可达到正常。3岁后发病者，智力发育可正常。地方性克汀病病孩用甲状腺素治疗不起作用，重点以预防为主，孕妇应在妊娠末期3~4个月加服碘盐。
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呆小病又称克汀病(cretinism)、矮小病概述
甲减是由于甲状腺功能减退症简称甲状腺激素的合成.分泌或作用不足或缺如所引起的临床综合症。女性较男性多见。病因以慢性淋巴细胞性甲状腺炎为多。
中医概述
本病属于中医学"虚劳"、"水肿"、"五迟"等病的范畴。患者呈阳虚气耗之象，多有非性水肿之症，主要临床表现有面色苍白或萎黄、神疲无力，表情淡漠、形寒肢冷、毛发、浮肿、头晕、嗜睡、纳差、腹胀等，部分患者有贫血、女性则月经紊乱，严重者出现危证占液性水肿昏迷)。
临床上按发病年龄分为3型：
①功能减退始于胎儿期或出生后不久的新生儿，严重影响大脑和身体生长发育;称呆小病或"克汀病"；
②功能减退始于发育前儿童者称为幼年甲减；
③功能减退始于成人期者称为成人甲减。严重时，病人皮下组织出现非凹陷性水肿，称为粘液性水肿，更为严重时，可出现粘液性水肿昏迷。
1 呆小病
又称克汀病(cretinism)有地方性和散发性两种：
1．地方性克汀病 多见于地方性甲减流行区，因母体缺碘致胎儿甲状腺发育不全和激素合成不足，此型甲减对胎儿的神经系统特别是大脑皮质发育危害性极大，可造成不可逆性的神经系统损害。
2．散发性呆小病 见于各地，病因不明。母亲一般既不缺碘又无甲状腺肿，推测其原因有：甲状腺发育不全或缺如(甲状腺本身生长发育缺陷；或母亲患自身免疫性甲状腺疾病的抗体通过胎盘，破坏胎儿甲状腺的发育及激素合成)；甲状腺激素合成障碍(甲状腺聚碘功能障碍；碘有机化障碍；碘化酪氨酸偶联障碍；碘化酪氨酸脱碘缺陷；甲状腺球蛋白合成与分解异常)。
2 幼年甲减
病因与成人相同。
成人甲减病因可分为甲状腺激素缺乏和末梢组织对甲状腺激素不应征三类。
1．甲状腺本身病变致甲状腺激素缺乏，有原发性和继发性两种病因
(1)原发性：又称为"特发性"，病因未明。可能与自身免疫甲状腺病有关，多发生甲状腺萎缩。
(2)继发性：原因比较明确：①甲状腺破坏、甲状腺手术、放射性治疗或颈部放疗；②甲状腺炎，多 见于桥本甲状腺炎，而亚．急性甲状腺炎则很少见；③伴甲状腺肿或结节的功能减退，桥本甲状腺炎多见，偶见于浸润性纤维性甲状腺炎(Reidel's病)，可伴有缺碘所致的甲状腺肿；④腺内广泛病变：如晚期甲状腺癌、肿瘤转移、甲状腺结核、淀粉样变、甲状腺淋巴瘤等；⑤药物：抗甲状腺药物、碘过多、阻止摄碘的药物如高氯酸钾、硫氰酸盐、雷琐辛、对氨基水杨酸钠、保泰松、磺胺类药物、碳酸锂等。
2．促甲状腺激素不足又分为垂体性和下丘脑性两种：
(1)由于腺垂体功能减退，TSH分泌不足所致，称为垂体性甲减。
(2)由于TRH分泌不足所致，又称下丘脑性(或三发性)甲减。
3．末梢(周围性)甲减，系指末梢组织对甲状腺激素不敏感，病因有：
(1)血中存在有甲状腺激素结合抗体，从而使甲状腺激素不能发挥正常的生物效应。
(2)周围组织中甲状腺激素受体数目减少，受体敏感性减退，从而导致周围组织对甲状腺激素的效应减少。
临床症状
1 幼年黏液性水肿
幼年黏液性水肿的临床表现根据起病的年龄不同而不同。若系幼儿发病者，和呆小病相似，只是体格发育和面容的改变没有呆小病显著。儿童和青春期发病一般与成人黏液性水肿类似。只是伴有不同程度的生长阻滞，青春发育期延迟。
2 呆小病
多于出生后数周出现症状，表现有皮肤苍白、增厚、多褶皱鳞屑，口唇厚、大且常外伸、口常张开流涎，外貌丑陋，面色苍白或呈蜡黄，鼻短且上翘、鼻梁塌陷，前额皱纹，身材矮小，四肢粗短、手常呈铲形，脐疝多见。心率减慢，体温降低，生长发育低于龄儿童，成年后身材常为矮小。
先天性甲状腺完全缺如者上述症状可在生后1-3个月出现，且表现较重，甲状腺不。如尚有残存的腺体组织，则症状出现在出生后6个月一2年，且常伴有甲状腺肿。
由于各种酶缺乏所致的呆小病，则病情因酶缺乏的程度而异。一般在新生儿期症状显著，以后逐渐有甲状腺肿，典型呆小病症状出现较晚，可称为甲状腺肿性呆小病。碘机化障碍过程中，除甲状腺肿、甲减症状外，智力损伤较轻，伴神经性耳聋，称Pendred合征。此二型多见于散发性呆小病，由于胎儿期可从母体得到甲状腺激素，故神经系统伤不严重，出生3月以上才出现显著的甲减症状，对智力影响很轻。
但地方性呆小病由先天性缺碘，故胎儿期即缺碘，甲状腺激素明显不足，可造成神经系统不可逆性损害以出生后永久性智力缺陷和听力、语言障碍。但出生后供碘好转，甲状腺激素合成加强，使得甲减症状不明显，这种类型称为"神经型"克汀病。
呆小病早期诊断尤为重要，为避免永久性智力发育缺陷，应尽可能早的开始治疗，故应争取早日确诊，应细致观察其生长、发育、面容、皮肤、饮食、睡眠及大便等各方面情况辅以实验室检查多可得以诊断。
实验室检查：
一、基础代谢率测定：甲减一般-20%以下，甚至更低，可达-45%
二、甲状腺131碘摄取率测定：甲减病人24小时最高吸131碘率可降至10%以下。
三、血清蛋白结合碘(PBI)测定：低于正常，多在3ug/dl以下。
四、血清总T3，T4测定：T4，T3值，在临床症状不明显的部分病人中均可正常，症状明显或粘液性水肿病人，T4，T3均降低，T4常低于3μg/dl
五、血清促甲状腺激素(TSH)测定：甲减时由于甲状腺激素减少，对促甲状腺激素反馈抑制作用减低，于是促甲状腺激素分泌增加，其增加程度可反映出血中甲状腺激素下降程度，为原发性甲状腺功能减退症中最敏感的指标，用放射免疫测定血清促甲状腺激素浓度时，本病可高达150uIU/ml以上。
六、促甲状腺激素释放激素(TRH)测定：当TSH浓度升高时，注射TRH后，原发性甲减病人呈现TSH持久而过度的升高反应。而继发于垂体病变者，则TSH无明显升高反应。
七、抗体测定：病因与自身免疫有关，有助于甲状腺炎所致甲减的诊断。抗甲状腺球蛋白抗体(TGA)和抗微粒体抗体(TMCA)升高(正常值分别为<30%和<15%)
八、血糖及糖耐量：甲减时血糖偏低，糖耐量低平。
九、血脂测定：血胆固醇和甘油三酯含量常增高
中医的病因病机
本病多因先天不足，或后天失养，以致脾肾阳虚；或因手术、药物损伤，机体阳气受损，致脾肾阳气亏虚而发病。中医认为肾藏元阴元阳，为水火之脏，主藏精，为人体生长，发育、生殖之源，生命活动之根，故为先天之本，脾主运化，与胃共完成水谷的消化，吸收和输布，为气血生化之源，故称为后天之本，脾之健运有赖于肾阳之温煦，而肾气充沛，又靠脾胃化生气血之初养。两者转相滋养，相互为用，共同维持机体的生命活动。
综上述，本病的病机关键为脾肾阳虚，但在病理发展过程中脾肾之间的阳气虚弱有所侧重。因脾主运化，肾主蒸化，脾肾双亏，水湿壅盛，游溢于肌肤则见水肿；若水饮之邪上犯于心，心阳亦虚则见胸闷憋气，心悸气短，脉结代等症，阳气方虚，无力鼓动血脉，血行瘀滞，则见血瘀现象，如肌肤甲错，肢麻或肢体疼痛，舌质紫黯或有瘀斑，口唇青紫、脉涩滞或结代等。病程日久或失治误诊，肾阳虚极，阳气欲脱，可见畏寒，四肢厥冷，神昏，呼吸低微，脉微欲绝等危重症候。
(一)饮食因素
饮食不节，仇饱失常或过食生冷，寒积胃脘，损伤脾阳，化源匮乏，而致本病。
(二)体质因素
先天不足或后天失养，水谷精微不能输布五脏，脾肾亏虚而发病。
(三)失治或误治
久病未医或新疾误医，用药不当，苦寒太过，吐泻失度，损伤脾胃阳气。
(四)烦劳过度
过度劳累，房事不节，纵情纵欲，损伤肾阳，命门火衰而致本病。．
本病主要病机是肾阳气亏虚，脏腑功能衰弱。脾为后天之本，脾气不足，则化源匮乏，五脏之精华失却充养。肾失所藏，肾虚阳衰，脾失温煦，脾阳更虚，运化失司，水湿内停，形成脾肾阳虚之证，肾虚水泛，水气凌心，出现心阳虚衰证，阳气不足，水谷精微不能禀阳气而化生气血，终至气血双亏，阴阳两虚。
中医治疗
可用中药方剂治疗，采用纯中药治疗此病比较好，标本兼治，采用中医药治疗，治疗效果稳定、理想且无任何副作用。
中医根据患者的征候辨证施治，制定出治疗方案。
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中医的病因病机
呆小病是由于先天性因素或地方性缺碘所造成的甲状腺功能减退或功能缺乏引力，因为影响到身体和精神发育，表现为身体矮小，面容呆滞，故称为呆小病，又称克汀病、矮小病。
造成呆小病的原因是：胎儿期母亲患了某种甲状腺疾病，血清中产生的抗甲状腺抗休一，通过胎盘到达胎儿体内，抑制了胎儿甲状腺的发育，母亲服用了抗甲状腺的药物或体内缺乏合成甲状腺素所必需的酶，母亲摄取或利用碘有问题，在某些缺碘地区则因为孕妇严重缺碘而使胎儿甲状腺素合成不足。
由于甲状腺素合成不足，中枢神经系统发育受到严重影响，婴儿出生后数月到数年即会出现症状。身体发育异常表现为身体矮小，四肢短小，毛发稀而少，听力下降，皮肤呈粘液性水肿。精神发育也有不同程度的延迟，面容呆滞，智力（一般常识，理解力）明显低于同龄儿童，有语言障碍和特殊面容如眼裂小，眼距宽，唇厚舌大。辅助检查发现血清T4，促甲状腺激素及血清胆固醇升高，甲状腺对131碘吸收率降低，X线检查显示骨龄延迟。
对该病主要进行替代治疗，早期诊断后及时给予甲状腺素治疗，同时补充生长发育所必需的蛋白质，维生素和微量元素。
由于本病发生于胎儿期，治疗效果往往不好，主要在于预防。目前，我国通过对缺碘地区补充碘盐，地方性呆小病基本得到预防。对非地方性呆小病患儿，早期发现，早期治疗对患儿身体发育和智力发展都有积极意义。
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呆小病就是呆病吗？
呆小病是由于先天性因素或地方性缺碘所造成的甲状腺功能减退或功能缺乏引力，因为影响到身体和精神发育，表现为身体矮小，面容呆滞，故称为呆小病，又称克汀病、矮小病。
造成呆小病的原因是：胎儿期母亲患了某种甲状腺疾病，血清中产生的抗甲状腺抗休一，通过胎盘到达胎儿体内，抑制了胎儿甲状腺的发育，母亲服用了抗甲状腺的药物或体内缺乏合成甲状腺素所必需的酶，母亲摄取或利用碘有问题，在某些缺碘地区则因为孕妇严重缺碘而使胎儿甲状腺素合成不足。
由于甲状腺素合成不足，中枢神经系统发育受到严重影响，婴儿出生后数月到数年即会出现症状。身体发育异常表现为身体矮小，四肢短小，毛发稀而少，听力下降，皮肤呈粘液性水肿。精神发育也有不同程度的延迟，面容呆滞，智力（一般常识，理解力）明显低于同龄儿童，有语言障碍和特殊面容如眼裂小，眼距宽，唇厚舌大。辅助检查发现血清T4，促甲状腺激素及血清胆固醇升高，甲状腺对131碘吸收率降低，X线检查显示骨龄延迟。
对该病主要进行替代治疗，早期诊断后及时给予甲状腺素治疗，同时补充生长发育所必需的蛋白质，维生素和微量元素。
由于本病发生于胎儿期，治疗效果往往不好，主要在于预防。目前，我国通过对缺碘地区补充碘盐，地方性呆小病基本得到预防。对非地方性呆小病患儿，早期发现，早期治疗对患儿身体发育和智力发展都有积极意义。
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怎样才能早期发现呆小病
怎样才能早期发现呆小病
新生儿筛查中心的专家介绍说，避免呆小病的方法其实很简单，只要在小孩子出生后两三天，采三滴新生儿足跟血，作一个甲状腺功能减低症的筛查，就能得到早期发现、早期诊断、早期治疗。只要在宝宝出生1个月内发现并及时治疗，就不会影响宝宝的生长发育。如果在出生1个月后才发现和治疗则多少会受到影响。所以，避免宝宝发生呆小病的关键在于，在宝宝出生后两三天内，及时进行甲状腺功能减低症的筛查。
令人遗憾的是，很多父母都不懂得或是懂了却心存侥幸而不愿意作此项筛查，有些产科医生也缺乏相关的知识，以致很少有新生儿作此项筛查。以湖南省为例，有96％的新生儿未接受筛查，绝大部分患儿都是到了有临床表现的时候才来医院检查、治疗，但已错过了最佳治疗时机。只有很少的患儿因为参加了筛查而得到了早期治疗，能够和正常的孩子一样健康成长。
如何治疗呆小病
事实上，治疗呆小病的方法很简单，就是服用人工合成的甲状腺激素进行替代疗法。这种激素的价格不高，一个月只用十几块钱。一般只要方法和剂量正确，完全可以防止孩子出现继发问题，关键是早发现、早治疗。
治疗期间，家长还应带孩子定期到筛查中心检测孩子体内的激素水平，并请医生对孩子服用的激素量进行随时的调整。平时家长一定要遵照医嘱，每天按时按量给孩子服用激素。如果服用量不足，会影响药效的发挥；而服用量过大，孩子会因为饥饿而出现烦躁、多汗、消瘦等不良反应。
小儿矮小症主要是针对病因治疗。生长激素缺乏引起的矮小应该使用生长激素替代治疗，每晚睡前皮下注射一次，每周6-7次，开始治疗时的年龄越小，效果越好，一般第一年效果最佳，患儿平均每月可增高1厘米。患儿如不治疗，每年身高增长小于4厘米。第二年以后生长速度稍减慢，应该用至骨骺闭合为止。伴有性腺轴功能障碍的患儿在骨龄达12岁时应加用性激素治疗，以促进第二性征发育。
某些非生长激素缺乏的小儿，虽然体内生长激素水平不低，但由于其生理活性低，不能对身高生长起作用，也应该使用生长激素治疗。治疗后，身高有明显增长。
目前使用的生长激素是基因重组型的，其分子结构与人的生长激素一模一样，而且由于是替代治疗，所以一般不会发生副作用，仅偶尔在注射部位出现红肿，并会随着治疗的继续而消失。长期使用生长激素不仅不会导致性早熟，而且性早熟儿童，由于最终身高较矮，也需要使用生长激素治疗。
使用生长激素治疗应该在医生指导下进行。另外，保证小儿适当锻炼和休息、愉快的心情、合理的营养等也很重要，而且应定期到医院随访、观察。
中医治疗
可用中药方剂治疗，采用纯中药治疗此病比较好，标本兼治，采用中医药治疗，治疗效果稳定、理想且无任何副作用。
中医根据患者的征候辨证施治，制定出治疗方案。
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地方性呆小病对小儿智力有影响吗?
地方性呆小病多发生于严重的地方性甲状腺肿流行地区。主要是由于当地的饮水和食物中含碘量不足，母亲在孕期饮食中缺碘，以致对胎儿碘的供应不足，使胎儿不能合成足量的甲状腺激素，严重影响胎儿中枢神经系统的发育和机体新陈代谢，并对智力有显著影响。
地方性呆小病的表现有两种类型：一种表现为智力显著低下，听力及语言障碍，运动不协调，痉挛性瘫痪，少数病例有癫痫样发作，患儿身高可接近正常。查血，血中甲状腺素浓度可能正常或偏低。第二种表现为体格及智能发育落后，身材矮小，四肢粗短，腹部膨隆，而神经系统检查正常。约25%的小儿甲状腺肿大，血清中T3、T4均低，TSH升高。
由于本病是因胎儿期缺碘所致甲状腺分泌不足，引起发育异常，而出生后给予甲状腺素治疗，神经系统损害难以恢复。因此在怀孕期间要进行预防。地方性甲状腺肿流行地区应用碘化食盐；孕妇应多食含碘食物，如海带、紫菜等；对有甲状腺肿的育龄妇女应积极进行治疗；甲状腺肿流行地区孕妇所生婴儿应密切观察，进行必要的治疗。
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矮小症简介
少年矮小多"甲减"
长期以来，儿童矮小是最令家长困惑的。笔者经过15年的调查摸索，初步认定少年型甲状腺功能低下(少年型甲减)是导致儿童矮小的重要病因。
据报道，儿童矮小发病率在2%左右，而国内先天性甲减(克汀病)发病率仅为1/7000，垂体性侏儒症发病率为1/8500。由此可见，除上述两种疾病和极少数家族性矮身材、体质性青春期延迟外，大量的矮小儿童属于少年型甲减的范畴。
少年型甲减又称继发性甲减或获得性甲减，可由多种原因引起。根据我的观察，少年型甲减一般于3岁发病，6岁后增多，青春期达到高峰，女孩多于男孩，其病因多与病毒性感染有关。
部分家长可回忆起小儿在一次较长时间(1～3周)原因不明的发热后，生长发育明显迟滞，身高与同年龄儿童差距增大。如果这些患儿当时的腕片骨龄与年龄相当，即提示患儿在该年龄可能曾患病毒性甲状腺炎，之后因甲状腺素分泌减少，生长乃呈停滞状态。
少部分病因是由先天性甲状腺发育不全或甲状腺素合成酶系统基因缺陷所致，这些患儿在婴幼儿期并无明显生长发育异常，直到6岁才出现身高增长减慢等症状，因此亦归入"获得性甲减"诊断。
极个别的病因是甲状腺次全切除或异位甲状腺被切除。颈前方放射线照射(何杰金氏病或其他肿瘤)后，约有20%患者在5年内出现甲减症状。因心律紊乱长期服用含碘药物的患儿亦有约20%随后出现甲减症状。此外，有文献报告，肾病性胱氨酸尿患儿可发生甲减，性早熟&cols=1 target=_blank>性早熟亦可因甲减而引起。
我们对所有就诊患儿均拍双侧腕部X线片，观察骨化中心数目及质量，结果提示，患儿骨龄落后至少2年，一般为3～4年。有趣的是，部分患儿骨化中心总数不少，但其中可能有数枚仅如米粒至绿豆粒大小，密度低下，被认为是发育不成熟、骨龄落后。大部分患儿促甲状腺素(TSH)值明显增高(4～20mI.U./L)，而T3、T4值多在正常范围之内，一部分患儿TSH值仅有轻度增高(4～8mI.../L)，这些结果与克汀病明显不同。少数病例甲状腺抗体(TGA、TMA)部分增高，大部分患儿血碱性磷酸酶(ALP)轻至中度增高。
据观察，少年型甲减的症状总结起来是10个字：矮小、厌食、多动和学习困难。患儿身材匀称，皮肤光滑，无呆傻面容，无大舌头或塌鼻梁。患儿好动，话多，女孩能歌善舞，家长起初并不认为孩子有智力落后，入小学后，起初成绩尚可，一两年后变得无心作业，方引起重视。部分患儿牙齿发育落后，头围偏小(约小1～4cm)，少数男孩睾丸未降(一侧或双侧)。个别陈述头痛和视力障碍。所有来就诊患儿的共同主诉为矮小和厌食，大部分有多动症状。实验室检查依据是骨龄落后和TSH增高，但要排除克汀病和垂体性侏儒症。侏儒症的生长激素激发试验结果为GH<5μg/L。
对少年型甲减患儿应及早给予以甲状腺素制剂为主的综合治疗。笔者目前应用的是"鸡尾酒疗法"：除左旋甲状腺素片外，还给予多种维生素、锌、钙、铁和苯丙酸诺龙等，厌食严重的应及时用针对性药物。在治疗1～2周后，患儿一般食欲大增，精神、睡眠好转，多动症状减少。家长应该给患儿丰富而全面的膳食营养，每日增加两次点心，睡眠要充足，并鼓励患儿做户外活动。通过治疗，患儿在头18个月身高增高最明显。两年后，一般可长高15～20cm，体质普遍增强，学习成绩也好转。到逐步接近正常同龄儿童标准身高(约2、3年)后，患儿即可停服甲状腺素，无需终生治疗。